KALITIM sayfasının kaynağını görüntüle

== KALITIM ==
Anne ve babadan gelen kalıtsal özelliklerin yavru bireylere aktarılmasına '''kalıtım''' (soyaçekim veya irsiyet olarak da adlandırılır) denir. Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen bilime '''genetik (kalıtım) bilimi''' denir.  Biyoloji biliminde kalıtım çalışmaları '''genetik''' olarak adlandırılır.

Genetikle ilgili önemli çalışmaları Gregor Mendel yapmıştır. Bezelye üzerinde yaptığı çalışmalar 7 yıl sürmüştür. (1860–1866)Gregor Mendel yaptığı deneylerde bezelye bitkisini kullanmıştır.

===Kalıtım ile İlgili Kavramlar===

*'''Kromozom:''' Canlının kalıtım birimi olan genleri üzerinde taşıyan yapılara kromozom denir.
*'''Homolog (eş) kromozom:''' Biri anadan diğeri babadan gelen, şekil ve büyüklük bakımından birbirine benzeyen, karşılıklı bölgelerinde aynı karaktere etki eden genleri taşıyan kromozomlardır.
*'''Karakter:''' Canlı vücudunu oluşturan her bir özelliğe karakter denir. (Kalıtımda her karakterde 2 özellik var) Nesilden nesile genlerle aktarılan özelliklere <u>kalıtsal karakter</u> denir. Kalıtsal karakterlere göz rengi, kan grubu, ten rengi, boy uzunluğu, saç şekli, saç rengi, kulak memesinin ayrık veya yapışık olması gibi örnekler verilebilir. Nesilden nesile genlerle aktarılamayan özelliklere de <u>kalıtsal olmayan karakter</u> denir. Kalıtsal olmayan karakterlere vücut ağırlığı, kasların gelişmişliği, zekâ derecesi, uzuv eksikliği gibi örnekler verilebilir.
*'''Gen:''' Bir karakterin oluşumunda etkili olan DNA parçasıdır. Genler, özelliklerin bir nesilden diğer nesile aktarılmasını sağlar.(Deri rengi, boy, saç, kan grubu gibi) Kalıtımda genler harflerle gösterilir. (Örnek: A, B, c, d)
*'''Allel gen:''' Aynı karaktere etki eden genlerden her birine alel denir. Biri anneden biri babadan gelir.
*'''Baskın gen(Dominant gen):''' Her durumda etkisini gösteren gendir. Bulunduğu hücrede ya da taşıdığı karakterleri her zaman oluşturan gene denir. Baskın özellikler canlılar dünyasında en fazla görülen özellikler grubunu oluşturur. Büyük harflerle gösterilir. A, B, C, D, E gibi
*'''Çekinik gen (Resesif gen):''' Baskın gen olmadığı zaman etkisini gösteren gendir. Genotip te yer alan her genin özelliği fenotipte görülmeyebilir. Çekinik özellikler doğada az sayıda canlıda görülen özellikler grubunu oluşturur. Küçük harflerle gösterilir. a, b, c, d, e gibi
*'''Saf Döl (Homozigot) (Arı döl):''' Anne ve babadan gelen genlerin ( allel genler) aynı olmasıdır. ( AA, aa, BB, bb gibi, )
*'''Melez Döl (Heterozigot) (Hibrit):''' Anne babadan gelen (Allel genlerin) farklı olmasıdır. (Aa, Bb, Cc gibi)
*'''Genotip:''' Bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır. Gen yapısıdır. Canlıların saf döl mü, melez mi olduklarını gösterir. Bir karakterin baskın veya çekinik olması, saf veya melez döl olması onun genotipiyle ilgilidir. Örnek: AA, BB, Aa, Bb,
*'''Fenotip:''' Genotip ve çevresel etkenlere bağlı olarak ortaya çıkan özelliklere ise fenotip adı verilir. (Canlının dış görünüşüdür. Gen yapısının dışa yansımasıdır.) Siyah saç, A kan grubu, Beyaz ten rengi, göz rengi, vb. özellikler fenotiptir.
*'''Çaprazlama''', iki farklı bireyden (anne-babadan) gelen üreme hücrelerinin birleşmesi olarak tanımlanabilir. Oluşan yavruların genotip ve fenotipleri bulunmaya çalışılır. Çaprazlama yapıldığında bir özelliğin oluşmasının olasılıkları vardır.
 ''Örneğin;'' a özelliği mavi gözlü, A ise kahverengi göz özelliği. Harflerin büyüklüklerinden anlayacağımız gibi mavi göz çekinik olan, kahverengi ise baskın olan özellik. Anne ve babadan gelen genler ile oluşabilecek 3 olasılık durumu vardır. AA şeklinde oluşan Saf Baskın dediğimiz durumda yavru kahverengi gözlü olacaktır. Gene kahverengi göze sahip olabileceği ikinci durum Melez Baskın Aa şeklinde bir araya gelmesidir. Mavi gözlü olması için ise iki çekinik genin de bir araya gelmesi ve saf çekinik (aa) olması gereklidir.
{{:MENDEL YASALARI}}

'''Cinsiyete Bağlı Kalıtsal Hastalıklar (Eşeye Bağlı Kalıtım):'''

İnsanlarda bazı hastalıklar kalıtsal olup, bu hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomları üzerindeki çekinik genlerle taşınır. Bazı hastalıkların genleri sadece X kromozomu üzerinde taşınırken bazı hastalıkların genleri de sadece Y kromozomu üzerinde taşınır. Cinsiyet kromozomları üzerindeki genlerle taşınan bu hastalıklara cinsiyete bağlı kalıtsal hastalıklar denir.

'''İnsanlarda Yaygın Olarak Görülen Kalıtsal Hastalıklar:'''

'''Renk körlüğü :''' kırmızı ve yeşil (veya bazen sarı) renkleri ayırt edememe hastalığıdır. Renk körlüğü hastalığı çekinik genlerle belirlenir (taşınır) ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde renk körlüğü hastalığı geni bulunmaz.

Renk körlüğü hastalığı geni r ile renk körü olmama yani normal ve sağlam olma geni R ile gösterilir.

* Renk Körlüğü Geni		: r
* Normal (Sağlam) Gen	: R
* Erkeklerde;	XRY	: Normal (Sağlam)
* XrY: Renk Körü Hastası
* Kadınlarda;XRXR: Normal (Sağlam)
* XRXr: Taşıyıcı (Sağlam)
* XrXr: Renk Körü Hastası

'''Hemofili:''' Hemofili, kanın pıhtılaşmaması (ya da geç pıhtılaşması) hastalığıdır. Hemofili hastası olan insanlarda kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilmez. Çok küçük bir yaralanmada, sıyrıkta veya iç kanamada akan kan uzun süre durdurulamaz ve kan kaybından kişi hayatını kaybeder.

Hemofili hastalığı çekinik genlerle belirlenir ve (taşınır) ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde hemofili hastalığı geni bulunmaz.

* Hemofili hastalığı geni h ile hemofili olmama yani normal ve sağlam olma geni H ile gösterilir.
* Hemofili Hastalığı Geni	: h
* Normal (Sağlam) Gen	: H
* Erkeklerde;	▪	XHY	: Normal (Sağlam)
* XhY	: Hemofili Hastası
* Kadınlarda;	▪	XHXH	: Normal (Sağlam)
* XHXh	: Taşıyıcı (Sağlam)
* XhXh	: Hemofili Hastası

'''Down sendromu :''' Ebeveynlerin yaşı ile çevresel etmenlere bağlı olarak

ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Kromozom sayısındaki değişmeden kaynaklanır. Kromozom sayısı 47 ye yükselir ve sendrom ortaya çıkar.

'''Orak Hücreli Kansızlık :''' Daha çok akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkar. Orak hücreli kansızlık hastalarının hemoglobini anormal bir yapıda ürerler. Oluşan anormal yapı yeterli oksijen taşınmasına engel olur.

'''Albinoluk (halk dilinde abraşlık):''' Özellikle insanlarda melanin pigmentinin yokluğuna bağlı olarak renksizleşmedir. Bu çoğunlukla tirosinaz denen bir enzimin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Albino canlılarda deri genellikle çok açık renkli, saç-tüy-kıl gibi keratin yapılar beyaz renkie ve gözler kırmızıdır.

'''Akdeniz anemisi (tıptaki adıyla Talasemi):''' Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir

'''Sistik Fibrosis:''' Çocukluk çağında görülen, yapışkan koyu mukus nedeniyle pankreas kanallarının tıkanması ve pankreas yetersizliği, kronik akciğer hastalığı, terde sodyum ve klor seviyesinin yükselişi ile belirgin bir kalıtsal hastalık.

'''Ailesel Akdeniz Ateşi:''' Karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri ile karakterize bir genetik hastalıktır.

'''Y Kromozomu Üzerinde Taşınan Kalıtsal Hastalıklar:''' İnsanlarda kellik, kulak kıllılığı, sakal ve bıyık çıkmaması (köselik), balık pulluluk, ayak parmaklarının (ikinci ve üçüncü parmakların) yapışık olması gibi hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomlarından  sadece Y kromozomu üzerinde bulunur, X kromozomu üzerinde bu hastalıkların genleri bulunmaz ve bu hastalıklar çekinik genlerle belirlenir.

'''Akraba Evliliği  ve Sakıncaları:'''

Günümüzde kalıtsal hastalıkların tedavisi büyük oranda yapılamamaktadır. Kalıtsal hastalıklardan korunmak  için sadece önlem alınabilir.  Kalıtsal hastalıklar baskın veya çekinik genlerle taşınır.

Aralarında kan bağı olan kişilerin evlenmesine akraba evliliği denir.

İnsanlardaki kalıtsal hastalık genleri anne ve babalarından yani atalarından gelir. Kalıtsal hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bu nedenle kalıtsal hastalık geni taşıyan ve akraba olan kişilerin evlenmesi halinde (homozigot durumda) kalıtsal hastalık ortaya çıkabilir.
<noinclude>
[[category:KONULAR]][[category:ORTAOKUL KONULARI]][[category:8.SINIF KONULARI]][[category:8.SINIF DNA VE GENETİK KOD KONULARI]]
</noinclude>