DNA VE GENETİK KOD

DNA VE GENETİK KOD

DNA

Hücre çekirdeğinde bulunan DNA, canlı hücrelerini yöneten moleküldür. DNA, nesiller boyunca taşınan genetik materyalleri içerir. DNA'da bulunan genetik bilgi tüm canlıların işlev görmesine, yani büyümesi ve çoğalmasına olanak sağlar.

Hücrenin temel kısımları hücre zarı, sitoplazma ve hücrenin yönetim merkezi olan çekirdektir. Çekirdeğin içerisinde DNA (Deoksiribo Nükleik Asit) bulunur. DNA ve özel proteinler kromatin ağını oluşturur. Bölünme sürecinde kromatin ağı da yoğunlaşıp, kısalıp kalınlaşarak kromozom adını alır. Kromozomlar, kalıtsal özellikleri taşıyan ve hücre bölünmesi başlangıcında oluşan yapılardır.

DNA’nın Görevleri:

1. DNA hücreyi yönetir. Yönetici moleküldür. Protein sentezi ve diğer yaşamsal faaliyetler (Solunum, beslenme, üreme gibi) yönetir.
2. Kalıtımı sağlar. Canlılara ait özellikleri taşıyan kalıtım maddesini bulundurur. Özeliklerin gelecek nesillere taşınmasını sağlar.
3. Hücre bölünmesinde görev alır.(Çekirdekte bulunan kromozomları oluşturur.)

DNA ÖZELLİKLERİ:

• Çift zincirli sarmal bir yapıya sahiptir.
• Yapısını Genler ve genleri oluşturan Nükleotidler oluşturur
• DNA modelinin yapısını ilk keşfedenler James Watson ve Francis Crick'dir. James D. Watson halen daha ABD'de DNA ile ilgili çalışmalarını sürdürmektedir.
• Yapı birimi Nükleotid, görev birimi ise Gen’dir.
• Bazı basit yapılı canlılarda DNA sitoplazma içerisinde bulunur. Gelişmiş yapılı canlılarda ise DNA çekirdek içerisinde bulunur.

DNA’nın yeri:

• Çekirdekli hücrelerde (ökaryot); çekirdek içinde bulunur.(insan, hayvan, bitki, amip, öglena) Ökaryot hücrelerde çekirdek dışında mitokondri ve kloroplastlarda DNA bulunur.
• Çekirdeği olmayan ilkel hücrelerde (prokaryot); sitoplazmada bulunur.(bakteri, mavi-yeşil alg (su yosunu) ve arkeler)

DNA‘YI OLUŞTURAN BİRİMLER:

• DNA’nın en küçük Yapı Birimine nükleotid denir. Bir nükleotidin yapısında; Fosfat, Şeker ve Azotlu organik baz bulunur.
• Azotlu Organik bazlar: 4 çeşittir. Adenin (A), Timin (T), Sitozin (C &S) ve Guanin (G)'dir.
• Nükleotidler hangi organik bazı içeriyorlarsa o bazın ismiyle adlandırılır. ( Örneğin; Timin Nükleotidi )
• Bir DNA molekülünde her zaman, Adenin nükleotid karşısına Timin nükleotid, Guanin nükleotid karşısına Sitozin nükleotid gelir. Bu durumda bir DNA çift sarmalında Adanin Sayayısı=Timin Sayısı, Guanin Sayısı=Sitozin Sayısı olacaktır.
• DNA zincirlerini zayıf hidrojen bağları bir arada tutar. Adenin ile Timin arasında 2 zayıf hidrojen bağı; Guanin ile Sitozin arasında 3 zayıf hidrojen bağı bulunur.
• DNA molekülünde; her zaman Nükleotid = deoksiriboz şekeri = fosfat sayısı birbirine eşittir.

• 

  Adenin Nükleotidi

• 

  Guanin Nükleotidi

• 

  Timin Nükleotidi

• 

  Sitozin Nükleotidi

• Gen:
  • Canlının belli bir özelliğinden sorumlu olan DNA’nın anlamlı her bir parçasına gen denir.
  • DNA’nın görev birimleridir.
  • Canlıların özelliklerini bir sonraki kuşağa aktarılmasını sağlar.
  • Tüm kalıtsal bilgiler DNA üzerindeki genlerde şifrelenmiş olarak kayıtlıdır. Her genin şifresi birbirinden farklıdır. Canlı karakterlerinin ortaya çıkmasını sağlayan şifrelerdir.(Örneğin bir insanın genlerinde kıvırcık saçlılık varsa o insan kıvırcık saçlı olur.)
  • Canlıların kendilerine özgü SAYI ve ÇEŞİTTE genlere sahip olması canlıların birbirinden farklı olmasını sağlar. Örneğin gen çeşitliliği sonucunda mavi, yeşil, ela, kahverengi gibi göz renkleri oluşabilir.
• Kromozom: DNA'nın proteinler etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir.
  • DNA, hücre bölünmesi sırasında kısalıp kalınlaşır ve etrafı özel bir protein kılıfla kaplanır. Bu hâldeki DNA’ya kromozom adı verilir. (DNA + özel protein = kromozom)
  • Kromozomlar sadece hücre bölünmesi sırasında belirginleşir.
  • Normal yaşam evrelerinde çekirdekte kromatin iplikler halinde görülür. Hücre bölünmesi sırasında bu iplikler kısalıp kalınlaşarak kromozomu oluşturur.
  • DNA kendini esleyince oluşan iki DNA molekülünün etrafına protein kılıf örülür. Bu şekilde oluşan ipliklerden her birine kromatit denir. Bir kromozom iki kromatitten oluşur. Eş kromozom parçalarının birbirine tutunduğu yere sentromer adı verilir.
  • Kromozom sayısı canlıya özgüdür. Her canlının kromozom sayısı genellikle birbirinden farklıdır. Fakat aynı sayıda kromozoma sahip farklı türde canlılar da vardır.
  • Vücut hücreleri: Canlıların vücut özelliklerini belirleyen ve 2n kromozomlu olan hücrelere vücut hücreleri denir. İnsanların vücut hücrelerinde 2n=46 kromozom bulunur.
  • Üreme hücreleri veya gametler: Canlılarda üreme olayını gerçekleştiren ve n kromozomlu olan hücrelere üreme hücreleri veya gametler denir. İnsanların üreme hücrelerinde (yani sperm ve yumurta hücrelerinde) n=23 tane kromozom bulunur.
  • Kromozom sayısı ile canlıların gelişmişliği arasında bir ilişki yoktur. Canlıların gelişmiş ya da ilkel olması DNA’larındaki nükleotid diziliminin, genlerin yapısının ve sayısının birbirinden farklı olmasından kaynaklanır. İnsan ve Moli balığının kromozom sayısı aynı olmasına rağmen insan, Moli balığından tamamen farklı canlıdır. Aynı tür içinde tüm sağlıklı bireylerin kromozom sayısı aynı olur.
• Kromozom – DNA – Gen – Nükleotid ilişkisi: Nükleotidler birleşerek genleri, genler birleşerek DNA’yı oluşturur. DNA’lar birleşerek ise Kromozomu oluşturur. Nükleotid < Gen < DNA < Kromozom < Çekirdek < Hücre şeklinde ifade edebiliriz.

DNA

İkili Sarmal Yapı:

DNA, iki iplikten veya zincirden oluşur. Birbirinin etrafında dolanan bu iplikler, DNA`nın bükülmüş bir merdiven gibi görünmesine sebep olur. DNA nükleotidlerinin özel bağlarla karşılıklı ve üst üste dizilmeleri sonucu bükülmüş merdiven şeklindeki DNA’nın bu yapısına ikili sarmal yapı olarak adlandırılır.

NOT: Bütün canlılarda DNA molekülü Adenin, Timin, Sitozin ve Guanin bazlarından oluşmasına rağmen nükleotidlerin sayısında ve dizilisindeki farklılıklar canlıların birbirinden farklı olmasını sağlar.

DNA’nın Kendini Eşlemesi

DNA, hücrenin yönetim ve kontrol merkezi olduğu ve genleri taşıdığı için her hücrede bulunmak zorundadır. Bu nedenle yeni hücreler bölünüp çoğalmadan önce DNA kendini eşleyerek sayısını 2 katına çıkarmalıdır. Böylece yeni hücre oluşumu tamamlandığında DNA, her hücreye eşit miktarda aktarılır.

Aşamaları:

• DNA’daki nükleotidler arasındaki zayıf hidrojen bağları enzimler (Helikaz) yardımıyla kopmaya başlarken, DNA zincirleri de fermuar gibi açılmaya başlar.
• DNA zincirleri birbirinden ayrılır.
• Sitoplazma içerisindeki serbest halde bulunan tamamlayıcı nükleotidler çekirdek içerisine girmeye başlar.
• Açılan zincirdeki nükleotidlerin karşısına uygun nükleotidler yerleşir. (Bu sırada zayıf hidrojen bağları nükleotidler arasında tekrar oluşmaya başlar.)
• Başlangıçtaki DNA molekülünün aynısı 2 DNA molekülü oluşur. Eşleşme sonucunda oluşan yeni DNA’lardaki birer iplik, eski DNA’ya aittir. Diğeri ise hücrede bulunan nükleotidler kullanılarak sentezlenen yeni ipliktir.

NOT: DNA’nın kendini eşlemesi sırasında sitoplazmadaki; deoksiriboz şekeri sayısı, organik baz sayısı, fosfat sayısı azalır. Çekirdekteki nükleotid sayısı artar.

KALITIM

Anne ve babadan gelen kalıtsal özelliklerin yavru bireylere aktarılmasına kalıtım (soyaçekim veya irsiyet olarak da adlandırılır) denir. Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen bilime genetik (kalıtım) bilimi denir. Biyoloji biliminde kalıtım çalışmaları genetik olarak adlandırılır.

Genetikle ilgili önemli çalışmaları Gregor Mendel yapmıştır. Bezelye üzerinde yaptığı çalışmalar 7 yıl sürmüştür. (1860–1866)Gregor Mendel yaptığı deneylerde bezelye bitkisini kullanmıştır.

Kalıtım ile İlgili Kavramlar

• Kromozom: Canlının kalıtım birimi olan genleri üzerinde taşıyan yapılara kromozom denir.
• Homolog (eş) kromozom: Biri anadan diğeri babadan gelen, şekil ve büyüklük bakımından birbirine benzeyen, karşılıklı bölgelerinde aynı karaktere etki eden genleri taşıyan kromozomlardır.
• Karakter: Canlı vücudunu oluşturan her bir özelliğe karakter denir. (Kalıtımda her karakterde 2 özellik var) Nesilden nesile genlerle aktarılan özelliklere kalıtsal karakter denir. Kalıtsal karakterlere göz rengi, kan grubu, ten rengi, boy uzunluğu, saç şekli, saç rengi, kulak memesinin ayrık veya yapışık olması gibi örnekler verilebilir. Nesilden nesile genlerle aktarılamayan özelliklere de kalıtsal olmayan karakter denir. Kalıtsal olmayan karakterlere vücut ağırlığı, kasların gelişmişliği, zekâ derecesi, uzuv eksikliği gibi örnekler verilebilir.
• Gen: Bir karakterin oluşumunda etkili olan DNA parçasıdır. Genler, özelliklerin bir nesilden diğer nesile aktarılmasını sağlar.(Deri rengi, boy, saç, kan grubu gibi) Kalıtımda genler harflerle gösterilir. (Örnek: A, B, c, d)
• Allel gen: Aynı karaktere etki eden genlerden her birine alel denir. Biri anneden biri babadan gelir.
• Baskın gen(Dominant gen): Her durumda etkisini gösteren gendir. Bulunduğu hücrede ya da taşıdığı karakterleri her zaman oluşturan gene denir. Baskın özellikler canlılar dünyasında en fazla görülen özellikler grubunu oluşturur. Büyük harflerle gösterilir. A, B, C, D, E gibi
• Çekinik gen (Resesif gen): Baskın gen olmadığı zaman etkisini gösteren gendir. Genotip te yer alan her genin özelliği fenotipte görülmeyebilir. Çekinik özellikler doğada az sayıda canlıda görülen özellikler grubunu oluşturur. Küçük harflerle gösterilir. a, b, c, d, e gibi
• Saf Döl (Homozigot) (Arı döl): Anne ve babadan gelen genlerin ( allel genler) aynı olmasıdır. ( AA, aa, BB, bb gibi, )
• Melez Döl (Heterozigot) (Hibrit): Anne babadan gelen (Allel genlerin) farklı olmasıdır. (Aa, Bb, Cc gibi)
• Genotip: Bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır. Gen yapısıdır. Canlıların saf döl mü, melez mi olduklarını gösterir. Bir karakterin baskın veya çekinik olması, saf veya melez döl olması onun genotipiyle ilgilidir. Örnek: AA, BB, Aa, Bb,
• Fenotip: Genotip ve çevresel etkenlere bağlı olarak ortaya çıkan özelliklere ise fenotip adı verilir. (Canlının dış görünüşüdür. Gen yapısının dışa yansımasıdır.) Siyah saç, A kan grubu, Beyaz ten rengi, göz rengi, vb. özellikler fenotiptir.
• Çaprazlama, iki farklı bireyden (anne-babadan) gelen üreme hücrelerinin birleşmesi olarak tanımlanabilir. Oluşan yavruların genotip ve fenotipleri bulunmaya çalışılır. Çaprazlama yapıldığında bir özelliğin oluşmasının olasılıkları vardır.

Örneğin; a özelliği mavi gözlü, A ise kahverengi göz özelliği. Harflerin büyüklüklerinden anlayacağımız gibi mavi göz çekinik olan, kahverengi ise baskın olan özellik. Anne ve babadan gelen genler ile oluşabilecek 3 olasılık durumu vardır. AA şeklinde oluşan Saf Baskın dediğimiz durumda yavru kahverengi gözlü olacaktır. Gene kahverengi göze sahip olabileceği ikinci durum Melez Baskın Aa şeklinde bir araya gelmesidir. Mavi gözlü olması için ise iki çekinik genin de bir araya gelmesi ve saf çekinik (aa) olması gereklidir.

MENDEL YASALARI:

Mendel’in yaptığı çalışmalar sonucu elde ettiği yasalardır.

1-Karakterlerin Benzerliği (Birleşmesi) Kanunu: Farklı türden homozigot iki dölün (biri baskın, biri çekinik) çaprazlanması sonucu elde edilen ilk oğul döllerin (F1 dölünün) hepsinin fenotip ve genotipleri aynıdır ve hepsi de %100 heterozigot yani melezdir .

Homozigot Dominant x Homozigot Resesif = %100 Heterozigot (Melez)

DD x dd = %100 Dd

2-Karakterlerin Gizli Kalması (Dominantlık, Resesiflik) Kanunu:

F1 dölünde elde edilen melez bireylerin genotipinde baskın ve çekinik genler birlikte bulunur. Bu bireylerin genotipinde baskın gen etkisini gösterirken, çekinik genin etkisi gizli kalır (çekinik gen yok olmaz).

Dd Baskın gen (D) etkisini gösterir ve düzgün görünüşlüdür.

Çekinik gen (d) etkisini gösteremez ve etkisi gizli kalır.

3-Karakterlerin Ayrılması Kanunu :

Melez iki aynı dölün (F1 dölünden elde edilen) kendi arasında çaprazlanması sonucu elde edilen (oluşan) ikinci oğul döllerin (F2 dölünün) karakterleri birbirinden ayrılır. F2 dölünde (ikinci oğul döllerde) elde edilen bireylerin; 1/4 ü homozigot dominant, 1/4 ü homozigot resesif, 2/4 ü de heterozigot (melez) bireylerdir.

Heterozigot x Heterozigot =  1/4 Homozigot Dominant  1/4 Homozigot Resesif

          2/4 Heterozigot (Melez)

Dd x Dd = 1/4 DD     1/4 dd      2/4 Dd

4-İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi:

Canlıların sahip olduğu (canlı vücudunda bulunan) hücreler kromozom sayısına göre diploit (2n) kromozomlu hücreler (vücut hücreleri) ve haploit (n) kromozomlu hücreler (üreme hücreleri) olarak iki çeşittir.

Canlıların vücut özelliklerini belirleyen ve 2n kromozomlu olan hücrelere vücut hücreleri veya diploit (2n) kromozomlu hücreler denir. İnsanların vücut hücrelerinde 2n=46 kromozom bulunur.

Canlılarda üreme olayını gerçekleştiren ve n kromozomlu olan hücrelere üreme hücreleri veya gametler veya haploit (n) kromozomlu hücreler denir. İnsanların üreme hücrelerinde (yani sperm ve yumurta hücrelerinde) n=23 tane kromozom bulunur.

Eşeyli (döllenme ile) üreyen canlıların vücut hücrelerinde iki çeşit kromozom bulunur. Canlıların vücut özelliklerini belirleyen kromozomlara vücut kromozomları, canlının cinsiyetini belirleyen kromozomlara eşey  kromozomları denir.

İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 46 (23 çift) kromozomdan 44 tanesi (22 çifti) vücut özelliklerini belirleyen vücut kromozomlarıdır.

İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 46 (23 çift) kromozomdan 2 tanesi (1 çifti) cinsiyeti belirleyen cinsiyet (eşey) kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları erkeklerde XY, kadınlarda XX şeklinde gösterilir. İnsanlarda cinsiyeti Y kromozomu belirler. Hücrelerinde Y kromozomu bulunduranlar erkek, bulundurmayanlar ise dişidir.

İnsanların vücut hücrelerinde bulunan cinsiyet kromozomları bazı kalıtsal hastalıkları da (hemofili, renk körlüğü gibi) taşır.

Erkeklerde;

▪ Vücut Hücrelerinde: 2n = 46 ( 44  + XY )  

▪ Üreme Hücrelerinde: n   = 23 (22+X , 22+Y) kromozomları bulunur.

Kadınlarda;

▪ Vücut Hücrelerinde: 2n = 46 ( 44  + XX ) kromozomları bulunur.

▪ Üreme Hücrelerinde: n   = 23 (22+X , 22+X) kromozomları bulunur.

5-Kalıtsal Hastalıklar ve Kalıtsal Hastalıkların Taşınması:

Canlıların sahip oldukları ve anne–babalarından (atalarından, yakın akrabalarından) aldıkları özelliklere kalıtsal özellikler denir. Kalıtsal özelliklerin tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle taşınır. Canlılardaki kalıtsal özelliklerden biride kalıtsal hastalıklardır.

Kalıtsal hastalıklar, kromozom sayılarında eksiklik ya da fazlalık olması nedeni ile ya da genlerdeki değişimler sonucunda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar da vardır. Kalp ve damar hastalıkları, hipertansiyon, şişmanlık, diyabet gibi hastalıklar ve kanserler buna örnek olabilir.

Kalıtsal hastalıkların tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle oğul döllere (yavrulara) taşınır (aktarılır). Kalıtsal hastalıkların bir kısmı vücut kromozomları (üzerindeki genler) ile bir kısmı da cinsiyet (eşey) kromozomları (üzerindeki genler) ile taşınır.

Kalıtsal hastalıkları taşıyan genler baskın veya çekinik olabilir.

Cinsiyete Bağlı Kalıtsal Hastalıklar (Eşeye Bağlı Kalıtım):

İnsanlarda bazı hastalıklar kalıtsal olup, bu hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomları üzerindeki çekinik genlerle taşınır. Bazı hastalıkların genleri sadece X kromozomu üzerinde taşınırken bazı hastalıkların genleri de sadece Y kromozomu üzerinde taşınır. Cinsiyet kromozomları üzerindeki genlerle taşınan bu hastalıklara cinsiyete bağlı kalıtsal hastalıklar denir.

İnsanlarda Yaygın Olarak Görülen Kalıtsal Hastalıklar:

Renk körlüğü : kırmızı ve yeşil (veya bazen sarı) renkleri ayırt edememe hastalığıdır. Renk körlüğü hastalığı çekinik genlerle belirlenir (taşınır) ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde renk körlüğü hastalığı geni bulunmaz.

Renk körlüğü hastalığı geni r ile renk körü olmama yani normal ve sağlam olma geni R ile gösterilir.

• Renk Körlüğü Geni : r
• Normal (Sağlam) Gen : R
• Erkeklerde; XRY : Normal (Sağlam)
• XrY: Renk Körü Hastası
• Kadınlarda;XRXR: Normal (Sağlam)
• XRXr: Taşıyıcı (Sağlam)
• XrXr: Renk Körü Hastası

Hemofili: Hemofili, kanın pıhtılaşmaması (ya da geç pıhtılaşması) hastalığıdır. Hemofili hastası olan insanlarda kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilmez. Çok küçük bir yaralanmada, sıyrıkta veya iç kanamada akan kan uzun süre durdurulamaz ve kan kaybından kişi hayatını kaybeder.

Hemofili hastalığı çekinik genlerle belirlenir ve (taşınır) ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde hemofili hastalığı geni bulunmaz.

• Hemofili hastalığı geni h ile hemofili olmama yani normal ve sağlam olma geni H ile gösterilir.
• Hemofili Hastalığı Geni : h
• Normal (Sağlam) Gen : H
• Erkeklerde; ▪ XHY : Normal (Sağlam)
• XhY : Hemofili Hastası
• Kadınlarda; ▪ XHXH : Normal (Sağlam)
• XHXh : Taşıyıcı (Sağlam)
• XhXh : Hemofili Hastası

Down sendromu : Ebeveynlerin yaşı ile çevresel etmenlere bağlı olarak

ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Kromozom sayısındaki değişmeden kaynaklanır. Kromozom sayısı 47 ye yükselir ve sendrom ortaya çıkar.

Orak Hücreli Kansızlık : Daha çok akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkar. Orak hücreli kansızlık hastalarının hemoglobini anormal bir yapıda ürerler. Oluşan anormal yapı yeterli oksijen taşınmasına engel olur.

Albinoluk (halk dilinde abraşlık): Özellikle insanlarda melanin pigmentinin yokluğuna bağlı olarak renksizleşmedir. Bu çoğunlukla tirosinaz denen bir enzimin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Albino canlılarda deri genellikle çok açık renkli, saç-tüy-kıl gibi keratin yapılar beyaz renkie ve gözler kırmızıdır.

Akdeniz anemisi (tıptaki adıyla Talasemi): Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir

Sistik Fibrosis: Çocukluk çağında görülen, yapışkan koyu mukus nedeniyle pankreas kanallarının tıkanması ve pankreas yetersizliği, kronik akciğer hastalığı, terde sodyum ve klor seviyesinin yükselişi ile belirgin bir kalıtsal hastalık.

Ailesel Akdeniz Ateşi: Karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri ile karakterize bir genetik hastalıktır.

Y Kromozomu Üzerinde Taşınan Kalıtsal Hastalıklar: İnsanlarda kellik, kulak kıllılığı, sakal ve bıyık çıkmaması (köselik), balık pulluluk, ayak parmaklarının (ikinci ve üçüncü parmakların) yapışık olması gibi hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomlarından  sadece Y kromozomu üzerinde bulunur, X kromozomu üzerinde bu hastalıkların genleri bulunmaz ve bu hastalıklar çekinik genlerle belirlenir.

Akraba Evliliği  ve Sakıncaları:

Günümüzde kalıtsal hastalıkların tedavisi büyük oranda yapılamamaktadır. Kalıtsal hastalıklardan korunmak  için sadece önlem alınabilir.  Kalıtsal hastalıklar baskın veya çekinik genlerle taşınır.

Aralarında kan bağı olan kişilerin evlenmesine akraba evliliği denir.

İnsanlardaki kalıtsal hastalık genleri anne ve babalarından yani atalarından gelir. Kalıtsal hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bu nedenle kalıtsal hastalık geni taşıyan ve akraba olan kişilerin evlenmesi halinde (homozigot durumda) kalıtsal hastalık ortaya çıkabilir.

MUTASYON VE MODİFİKASYON

Mutasyon

Mutasyonlar, bir hücre genomunun DNA dizisinde oluşan değişimlerdir. Mutasyonlar, her zaman organizma üzerinde negatif veya pozitif etkilere sahip olmayabilirler. Mutasyon hakkında faydalı ya da zararlı diye bir genelleme yapmak mümkün değildir. Tedavisi olmayan hastalıklar zararlı mutasyon, daha verimli çalışan bitkilere ise faydalı mutasyon örneği denilebilmektedir. Bu kapsamda bir canlının yaşama ve üreme şansını artıran değişime yararlı, yaşama ve üreme şansını düşüren değişime ise zararlı mutasyon adı verilmektedir.

Eğer mutasyon eşey hücrelerinde gerçekleşirse: kalıtsaldır, nesilden nesile aktarılır. Vücut hücrelerinde gerçekleşirse: kalıtsal değildir, sadece o bireyde görülür.

Mutasyon sonucunda ortaya çıkan başlıca örnekler aşağıdaki gibidir:

• Albino, altı parmaklı olma, down sendromu, hemofili ve bazı kanser türleri gibi kalıtsal olarak aktarılan hastalıklar,
• Hayvanlardaki kısa bacak ve dört boynuz oluşumları,
• Sıcaklık artışı nedeni ile DNA’nın kendini kopyalaması,
• Kromozomdan parça kopması,
• Genetik mühendisliği araştırması sonrasında üretilen; daha verimli, çevre duyarlı ve dayanıklı bitkiler.

• 

  İki Başlı Kaplumbağa

• 

  6 Parmaklı İnsan

• 

  İki Renkli Elma

• 

  Van Kedisi

• 

  İki Başlı Yılan

Modifikasyon

Modifikasyon, canlılarda çevrenin etkisiyle meydana gelen ve kalıtsal olmayan özelliklerdir. Çevre koşulları (ısı, sıcaklık, besin) bazı genlerin işleyişini değiştirebilir. Bundan dolayı ortam koşulları eski haline dönünce canlıda eski haline döner veya oluşan karakter oğul döllere aktarılmaz. Yapılan birçok araştırma modifikasyonların kalıtsal olmadığını göstermiştir. Örneğin, güneş banyosu yapan kimselerin derileri bronzlaşır. Ancak bu yeni deri rengi çocuklarına geçmez.

Modifikasyon Örnekleri:

• Arı kovanında döllenmiş yumurtalardan oluşan larvalar; arı sütü ile beslenirse kraliçe arı, bal özü ile beslenirse işçi arılar gelişir.
• Çuha çiçeği; 15-20 derecede yetiştirilirse kırmızı renkli olur, 30-35 derecede yetiştirilirse beyaz renkli olur.
• Yaz aylarında güneşlenen insanların ten rengi bronzlaşır, kış aylarında ise kendi ten rengine geri döner.
• Himalaya tavşanlarının beyaz tüyleri kazınıp üstüne buz konunca yeni çıkan tüyler siyahtır.
• Sirke sinekleri 18 derecede doğarlarsa kıvrık, 34 derecede doğarlarsa düz kanatlı olurlar.
• Ortanca çiçeği asidik toprakta kırmızı, bazik toprakta mavi renkte çiçek açar.
• Tek yumurta ikizleri büyüdükleri ortama göre boy ve kilo farkı gösterir.
• Karahindiba bitkisinin dağlarda yetişenleri kısa, ovalarda yetişenleri uzun boylu olur.

ADAPTASYON (ÇEVREYE UYUM)

Doğada (ekosistemlerde) yaşayan canlılar yaşamlarını sürdürebilmek yani yaşama ve üreme şanslarını arttırabilmek için bulundukları ortama uyum sağlamak zorundadırlar. Canlıların bulundukları ortama uyum sağlayarak yaşamlarını sürdürebilmek için çeşitli özellikler (ve davranışlar) kazanmalarına adaptasyon denir.

Adaptasyon sonucu canlıda meydana gelen değişmeler uzun zamanda oluşur.

Adaptasyon sonucu canlıda meydana gelen değişmeler, biyolojik çeşitliliğin oluşmasına  katkı sağlar. Adaptasyonda bir tür içindeki canlılar çeşitlenir fakat türde çeşitlilik meydana gelmez.  

Adaptasyon Örnekleri:

• Bukalemunun bulunduğu ortama ve duruma göre renk değiştirmesi.
• Kurbağanın sinek yakalayabilmek için uzun dilli olması.
• Karanlık ortamda kalan yarasanın sese karşı duyarlı olması.
• Kaplanın ve aslanın keskin dişlerinin ve pençelerinin olması.
• Ördek ve kazların suda yüzebilmek için ayak parmaklarının arasında perde bulunması.
• Kartal, şahin ve atmaca gibi yırtıcı kuşların gaga ve pençe yapılarının avlarını yakalayacak ve parçalayacak şekilde olması.
• Kurbağaların nemli derilerinin olması ve ayak parmaklarının arasında perdelerinin bulunması.
• Yunusların vücutlarında yağ depo edebilmeleri
• Fillerin uzun hortumlarının ve kulaklarının olması.
• Yılanların yaşadıkları ortama uygun renkte olması.
• Deve kuşlarının hızlı koşabilmek için uzun ve güçlü bacaklarının olması.
• Güve kelebeğinin açık renkli iken yaşadığı yerdeki ağaç kabuklarının renginin koyulaşması sonucunda koyu renkli olması.
• Yaprakların üzerinde yaşayan böceklerin yapraklarla aynı renkte olması düşmanlarından korunmasını sağlar.
• Canlılar yaşadıkları ortama uyum sağlamak için kamuflaj yeteneği kazanmıştır. (Bukalemun ve çekirge).
• Hayvanların kış uykusuna yatması, göç etmesi, kürklerinin kalınlaşması.
• Kurak ve sıcak bölgelerde yaşayan bitkilerin (kaktüsün) su kaybını azaltmak için yapraklarının diken şeklini alması, kıvrık ve tüylü olması ve gövdelerinin kalınlaşıp su depo eder hale gelmesi.
• Nemli bölgelerde yaşayan bitkilerin terlemeyi arttırmak için geniş yapraklı olmaları.
• Su bitkilerinin (nilüferin) terleme ile su kaybını arttırmak için yapraklarının geniş yüzeyli olması ve yapraklarında hava boşluklarının bulunması.
• Kara ekosisteminde yaşayan çam ağaçlarının iğne yapraklı olması dört mevsim yeşil kalmasını ve çok sıcak veya soğuk iklimlere karşı dayanıklı olmasını sağlar.
• Çöl ikliminde yaşayan develerin (susuzluğa karşı) uzun kirpiklerinin olması (kirpikleri birbirine geçer ve kum, toz ve kirin girmesini önler), hörgüçlerinde yağ depolaması ve kulaklarının kıllı olması.
• Sıcak bölgelerde yaşayan memeli ve kuşların, soğuk bölgelerde yaşayan türlerine göre daha iri vücutlu olmaları.
• Sıcak bölgelerde yaşayan ayı, tilki, fare ve tavşanların ısı kaybını arttırarak vücut sıcaklığını koruması için kulak ve kuyrukların uzun, vücut yüzeylerinin geniş olması.
• Kutup ayılarının boz ayıdan farklı olarak bacaklarının kısa, karda rahat yürüyebilmek için ayaklarının geniş tabanlı ve soğuktan korunmak için kalın yağ tabakasına sahip olması.
• Penguenlerin ayak parmaklarının arasındaki perdeleri hızlı yürümelerini, deri altında depolanan yağ ise soğuk ortamlarda vücut sıcaklığının korunmasını sağlar.
• Kutuplarda yaşayan ayı, tilki ve tavşanların beyaz renkli, geniş ayaklı, kalın tüylü ve kalın yağ tabakasına sahip olması.

DOĞAL VE YAPAY SELEKSİYON (ELEME = SEÇİLİM):

Doğal Seleksiyon: Canlıların, doğadaki yaşama şartlarına uyum gösterenlerinin yaşaması, gösteremeyenlerinin ise yok olmasına doğal seleksiyon denir. Canlılar yaşamlarını sürdürebilmek yani yaşama ve üreme şanslarını arttırabilmek için bulundukları ortama uyum sağlamak zorundadırlar.

Doğal seleksiyon görüşü ilk defa Charles Darwin tarafından ortaya atılmıştır. Adaptasyonlarda doğal seleksiyon sonucu ortaya çıkmıştır. Adaptasyon ile doğal seleksiyon arasındaki fark, doğal seleksiyonda canlıda meydana gelen değişmelerin uzun sürede gerçekleşmiş olmasıdır.

Doğal Seleksiyona Neden Olan Faktörler:

1. Beslenme ilişkileri.
2. Hastalıklar.
3. Canlılar arası rekabetler.
4. İklim şartları (fırtına, kuraklık, yağışlar).
5. Göçler.
6. Yangınlar.

Yapay Seleksiyon: İnsanlar tarafından canlılar arasındaki üstün ırkların seçilerek üretilmesi ve güçsüzlerin yok edilmesine yapay seleksiyon denir.

• Yapay Seleksiyona Örnekler:
• Süt verimi yüksek ineklerin üretilmesi.
• Yumurta ve et verimi yüksek tavukların üretilmesi.
• Hormonlu bitkilerin yetiştirilmesi.

VARYASYON :

Aynı türe ait canlılar arasında görülen genetik çeşitliliğe varyasyon denir.

Yeryüzünde binlerce farklı tür canlı yasamaktadır. Bu organizmalar bazı özellikleri bakımından birbirlerine benzerlik gösterirken birçok özellikleri yönünden birbirlerinden farklıdırlar. Ayni türe ait çeşitli bireyler arasında ve aynı ana babanın yavruları arasında bile görülen bu farklılıklara varyasyon denir.

EVRİM VE EVRİM TEORİLERİ :

Canlı türlerinde görülen ve uzun sürede meydana gelen (jeolojik zamanın ilk diliminden başlayıp günümüzde de devam eden) değişmelere evrim denir. Evrim teorisi ile ilgili Lamarck, Charles Darwin ve Alfred Russel Wallace gibi bilim adamları çeşitli teoriler geliştirmiştir.

Bunun dışında Farabi, İbn–i Sina, İbn–i Miskeveyh gibi bilim insanları türlerdeki değişmenin yani evrimin sınırlı olduğunu ve bir türün bir başka türe dönüşmeyeceğini savunmuşlardır.

Lamarck’a Göre Evrim Teorisi:

Kullanma ve Kullanmama Kuralı:Canlılar tarafından kullanılan organlar gelişir, kullanılmayanlar ise yok olur ve kaybolur.

Kazanılan Karakterlerin Kalıtımı: Çevre şartlarının etkisiyle bireyde oluşan ve sonradan kazanılan özellikler (meydana gelen değişmeler=modifikasyonlar) kalıtsaldır ve oğul döllere aktarılır.

ÖRNEKLER:

• Demirciler güçlü kaslara sahipse, bunların çocuklarının da güçlü kaslara sahip olmaları gerekir.
• Güneşte bronzlaşan kişinin doğan çocuklarının ten renginin bronzlaşmış olması.
• Bataklıkta beslenen flamingo ve leyleklerin, buraya batmamak için bacaklarını uzatmaları ve uzun bacaklı olmaları.
• Zürafaların boyunlarının kısa olduğu ve açlık döneminde yerde yiyecek kalmayıp ağaç dallarındaki yapraklarla beslenirken yapraklara yetişmek için sürekli boyunlarını uzatmaları ve bu nedenle boyunlarının uzaması.
• Yılanların ilk oluştuklarında vücutları kısaydı ve yanlara doğru ayakları vardı. Fakat sürünerek hareket ettiklerinden ayaklarını kullanmıyorlardı. Bu nedenle ayakları kayboldu ve süründükleri için uzadılar.

Darwin’e Göre Evrim Teorisi:

Darwin’e göre canlı türlerindeki değişmenin yani evrimin nedeni doğal seleksiyon, mutasyon, varyasyon ve adaptasyondur.

BİYOTEKNOLOJİ

Bilim insanlarının moleküler biyoloji anlamındaki laboratuvar tekniklerini kullanarak yaşayan organizmaların DNA’sında yaptıkları değişiklikleri içeren bilim dalının genel adına Genetik Mühendisliği denir. Genetik mühendisliğinin uygulama alanlarına örnek olarak, klonlama, gen tedavisi, türlerin ıslah edilmesi ve genetiği değiştirilmiş organizmalar(GDO) örnek olarak verilebilir.

Klonlama: Bir canlıda bulunan önemli bir ürünü sentezleyen genin o canlıdan alınıp taşıyıcı bir canlının DNA’sıyla birleştirilip bir hücreye nakledilmesi ve bu hücrenin çoğaltılması işlemine gen klonlanması adı verilir.

Gen Tedavisi: Gen tedavisinde hedef, hasta hücredeki veya organdaki bozukluğu hücrenin genetik yapısını değiştirerek düzeltmektir. Herhangi bir gen düzgün çalışmayınca kodladığı protein de normal yapıda olmamaktadır. Buna bağlı olarak vücutta çeşitli bozukluklar ve hastalıklar meydana gelir. Bozuk olan genin yerini alacak normal genin, hücrelere bir şekilde ulaştırılması gerekir. Bunun çeşitli yolları mevcuttur. Bunlardan ilki, gerekli gen veya genleri virüsler içerisine yerleştirerek vücuda vermektir. Birçok virüs hücre içerisine girdikten sonra genetik şifresini hücrenin genetik şifresine entegre ederek etkisini göstermektedir. Virüslerin bu özelliğinden yararlanılarak istediğimiz gen ve/veya genleri virüsler aracılığı ile hedef hücrelere transfer edebilmekteyiz.

Genetiği değiştirilmiş Organizma(GDO): Genetik mühendislerinin çeşitli teknikler kullanarak kalıtsal yapısında değişiklikler yapılmış oldukları organizmalara denir. Mısır, soya, pamuk, başta olmak üzere marketlerde satılan bir çok ürün genetiği değiştirilmiş organizmalara örnektir.

Genetiği değiştirilmiş organizmalar insan sağlığı için zararlı olabileceği gibi yararlıda olabilirler.

Biyoteknoloji, insan, hayvan ve bitki hücrelerinin fonksiyonlarını anlamak ve değiştirmek amacıyla uygulanan çeşitli teknikleri ve işlemleri tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Canlıların iyileştirilmesi ya da endüstriyel kullanımına yönelik ürünler geliştirilmesini, modern teknolojinin doğa bilimlerine uygulanmasını kapsar.

• Kanser, AIDS gibi bir çok hastalığın tedavisi ve önlenmesinde kullanılacak genetik ürünler elde edilmesi
• Büyüme geriliği gibi sorunlara çare olacak ya da bulaşıcı hastalıklara karşı koyacak proteinlerin üretimi
• Rekombinant ilaç ve aşıları sentezleyecek transgenik bitkilerin geliştirilmesi
• Hasar görmüş beyin hücrelerinin ve omuriliğin onarımı
• Organik atıkları metabolize edecek bakterilerin elde edilmesi

biyoteknoloji uygulamalarına verilebilecek örneklerdir.