KALITIM

KALITIM

Anne ve babadan gelen kalıtsal özelliklerin yavru bireylere aktarılmasına kalıtım (soyaçekim veya irsiyet olarak da adlandırılır) denir. Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen bilime genetik (kalıtım) bilimi denir. Biyoloji biliminde kalıtım çalışmaları genetik olarak adlandırılır.

Genetikle ilgili önemli çalışmaları Gregor Mendel yapmıştır. Bezelye üzerinde yaptığı çalışmalar 7 yıl sürmüştür. (1860–1866)Gregor Mendel yaptığı deneylerde bezelye bitkisini kullanmıştır.

Kalıtım ile İlgili Kavramlar

• Kromozom: Canlının kalıtım birimi olan genleri üzerinde taşıyan yapılara kromozom denir.
• Homolog (eş) kromozom: Biri anadan diğeri babadan gelen, şekil ve büyüklük bakımından birbirine benzeyen, karşılıklı bölgelerinde aynı karaktere etki eden genleri taşıyan kromozomlardır.
• Karakter: Canlı vücudunu oluşturan her bir özelliğe karakter denir. (Kalıtımda her karakterde 2 özellik var) Nesilden nesile genlerle aktarılan özelliklere kalıtsal karakter denir. Kalıtsal karakterlere göz rengi, kan grubu, ten rengi, boy uzunluğu, saç şekli, saç rengi, kulak memesinin ayrık veya yapışık olması gibi örnekler verilebilir. Nesilden nesile genlerle aktarılamayan özelliklere de kalıtsal olmayan karakter denir. Kalıtsal olmayan karakterlere vücut ağırlığı, kasların gelişmişliği, zekâ derecesi, uzuv eksikliği gibi örnekler verilebilir.
• Gen: Bir karakterin oluşumunda etkili olan DNA parçasıdır. Genler, özelliklerin bir nesilden diğer nesile aktarılmasını sağlar.(Deri rengi, boy, saç, kan grubu gibi) Kalıtımda genler harflerle gösterilir. (Örnek: A, B, c, d)
• Allel gen: Aynı karaktere etki eden genlerden her birine alel denir. Biri anneden biri babadan gelir.
• Baskın gen(Dominant gen): Her durumda etkisini gösteren gendir. Bulunduğu hücrede ya da taşıdığı karakterleri her zaman oluşturan gene denir. Baskın özellikler canlılar dünyasında en fazla görülen özellikler grubunu oluşturur. Büyük harflerle gösterilir. A, B, C, D, E gibi
• Çekinik gen (Resesif gen): Baskın gen olmadığı zaman etkisini gösteren gendir. Genotip te yer alan her genin özelliği fenotipte görülmeyebilir. Çekinik özellikler doğada az sayıda canlıda görülen özellikler grubunu oluşturur. Küçük harflerle gösterilir. a, b, c, d, e gibi
• Saf Döl (Homozigot) (Arı döl): Anne ve babadan gelen genlerin ( allel genler) aynı olmasıdır. ( AA, aa, BB, bb gibi, )
• Melez Döl (Heterozigot) (Hibrit): Anne babadan gelen (Allel genlerin) farklı olmasıdır. (Aa, Bb, Cc gibi)
• Genotip: Bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır. Gen yapısıdır. Canlıların saf döl mü, melez mi olduklarını gösterir. Bir karakterin baskın veya çekinik olması, saf veya melez döl olması onun genotipiyle ilgilidir. Örnek: AA, BB, Aa, Bb,
• Fenotip: Genotip ve çevresel etkenlere bağlı olarak ortaya çıkan özelliklere ise fenotip adı verilir. (Canlının dış görünüşüdür. Gen yapısının dışa yansımasıdır.) Siyah saç, A kan grubu, Beyaz ten rengi, göz rengi, vb. özellikler fenotiptir.
• Çaprazlama, iki farklı bireyden (anne-babadan) gelen üreme hücrelerinin birleşmesi olarak tanımlanabilir. Oluşan yavruların genotip ve fenotipleri bulunmaya çalışılır. Çaprazlama yapıldığında bir özelliğin oluşmasının olasılıkları vardır.

Örneğin; a özelliği mavi gözlü, A ise kahverengi göz özelliği. Harflerin büyüklüklerinden anlayacağımız gibi mavi göz çekinik olan, kahverengi ise baskın olan özellik. Anne ve babadan gelen genler ile oluşabilecek 3 olasılık durumu vardır. AA şeklinde oluşan Saf Baskın dediğimiz durumda yavru kahverengi gözlü olacaktır. Gene kahverengi göze sahip olabileceği ikinci durum Melez Baskın Aa şeklinde bir araya gelmesidir. Mavi gözlü olması için ise iki çekinik genin de bir araya gelmesi ve saf çekinik (aa) olması gereklidir.

MENDEL YASALARI:

Mendel’in yaptığı çalışmalar sonucu elde ettiği yasalardır.

1-Karakterlerin Benzerliği (Birleşmesi) Kanunu: Farklı türden homozigot iki dölün (biri baskın, biri çekinik) çaprazlanması sonucu elde edilen ilk oğul döllerin (F1 dölünün) hepsinin fenotip ve genotipleri aynıdır ve hepsi de %100 heterozigot yani melezdir .

Homozigot Dominant x Homozigot Resesif = %100 Heterozigot (Melez)

DD x dd = %100 Dd

2-Karakterlerin Gizli Kalması (Dominantlık, Resesiflik) Kanunu:

F1 dölünde elde edilen melez bireylerin genotipinde baskın ve çekinik genler birlikte bulunur. Bu bireylerin genotipinde baskın gen etkisini gösterirken, çekinik genin etkisi gizli kalır (çekinik gen yok olmaz).

Dd Baskın gen (D) etkisini gösterir ve düzgün görünüşlüdür.

Çekinik gen (d) etkisini gösteremez ve etkisi gizli kalır.

3-Karakterlerin Ayrılması Kanunu :

Melez iki aynı dölün (F1 dölünden elde edilen) kendi arasında çaprazlanması sonucu elde edilen (oluşan) ikinci oğul döllerin (F2 dölünün) karakterleri birbirinden ayrılır. F2 dölünde (ikinci oğul döllerde) elde edilen bireylerin; 1/4 ü homozigot dominant, 1/4 ü homozigot resesif, 2/4 ü de heterozigot (melez) bireylerdir.

Heterozigot x Heterozigot =  1/4 Homozigot Dominant  1/4 Homozigot Resesif

          2/4 Heterozigot (Melez)

Dd x Dd = 1/4 DD     1/4 dd      2/4 Dd

4-İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi:

Canlıların sahip olduğu (canlı vücudunda bulunan) hücreler kromozom sayısına göre diploit (2n) kromozomlu hücreler (vücut hücreleri) ve haploit (n) kromozomlu hücreler (üreme hücreleri) olarak iki çeşittir.

Canlıların vücut özelliklerini belirleyen ve 2n kromozomlu olan hücrelere vücut hücreleri veya diploit (2n) kromozomlu hücreler denir. İnsanların vücut hücrelerinde 2n=46 kromozom bulunur.

Canlılarda üreme olayını gerçekleştiren ve n kromozomlu olan hücrelere üreme hücreleri veya gametler veya haploit (n) kromozomlu hücreler denir. İnsanların üreme hücrelerinde (yani sperm ve yumurta hücrelerinde) n=23 tane kromozom bulunur.

Eşeyli (döllenme ile) üreyen canlıların vücut hücrelerinde iki çeşit kromozom bulunur. Canlıların vücut özelliklerini belirleyen kromozomlara vücut kromozomları, canlının cinsiyetini belirleyen kromozomlara eşey  kromozomları denir.

İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 46 (23 çift) kromozomdan 44 tanesi (22 çifti) vücut özelliklerini belirleyen vücut kromozomlarıdır.

İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 46 (23 çift) kromozomdan 2 tanesi (1 çifti) cinsiyeti belirleyen cinsiyet (eşey) kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları erkeklerde XY, kadınlarda XX şeklinde gösterilir. İnsanlarda cinsiyeti Y kromozomu belirler. Hücrelerinde Y kromozomu bulunduranlar erkek, bulundurmayanlar ise dişidir.

İnsanların vücut hücrelerinde bulunan cinsiyet kromozomları bazı kalıtsal hastalıkları da (hemofili, renk körlüğü gibi) taşır.

Erkeklerde;

▪ Vücut Hücrelerinde: 2n = 46 ( 44  + XY )  

▪ Üreme Hücrelerinde: n   = 23 (22+X , 22+Y) kromozomları bulunur.

Kadınlarda;

▪ Vücut Hücrelerinde: 2n = 46 ( 44  + XX ) kromozomları bulunur.

▪ Üreme Hücrelerinde: n   = 23 (22+X , 22+X) kromozomları bulunur.

5-Kalıtsal Hastalıklar ve Kalıtsal Hastalıkların Taşınması:

Canlıların sahip oldukları ve anne–babalarından (atalarından, yakın akrabalarından) aldıkları özelliklere kalıtsal özellikler denir. Kalıtsal özelliklerin tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle taşınır. Canlılardaki kalıtsal özelliklerden biride kalıtsal hastalıklardır.

Kalıtsal hastalıklar, kromozom sayılarında eksiklik ya da fazlalık olması nedeni ile ya da genlerdeki değişimler sonucunda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar da vardır. Kalp ve damar hastalıkları, hipertansiyon, şişmanlık, diyabet gibi hastalıklar ve kanserler buna örnek olabilir.

Kalıtsal hastalıkların tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle oğul döllere (yavrulara) taşınır (aktarılır). Kalıtsal hastalıkların bir kısmı vücut kromozomları (üzerindeki genler) ile bir kısmı da cinsiyet (eşey) kromozomları (üzerindeki genler) ile taşınır.

Kalıtsal hastalıkları taşıyan genler baskın veya çekinik olabilir.

Cinsiyete Bağlı Kalıtsal Hastalıklar (Eşeye Bağlı Kalıtım):

İnsanlarda bazı hastalıklar kalıtsal olup, bu hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomları üzerindeki çekinik genlerle taşınır. Bazı hastalıkların genleri sadece X kromozomu üzerinde taşınırken bazı hastalıkların genleri de sadece Y kromozomu üzerinde taşınır. Cinsiyet kromozomları üzerindeki genlerle taşınan bu hastalıklara cinsiyete bağlı kalıtsal hastalıklar denir.

İnsanlarda Yaygın Olarak Görülen Kalıtsal Hastalıklar:

Renk körlüğü : kırmızı ve yeşil (veya bazen sarı) renkleri ayırt edememe hastalığıdır. Renk körlüğü hastalığı çekinik genlerle belirlenir (taşınır) ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde renk körlüğü hastalığı geni bulunmaz.

Renk körlüğü hastalığı geni r ile renk körü olmama yani normal ve sağlam olma geni R ile gösterilir.

• Renk Körlüğü Geni : r
• Normal (Sağlam) Gen : R
• Erkeklerde; XRY : Normal (Sağlam)
• XrY: Renk Körü Hastası
• Kadınlarda;XRXR: Normal (Sağlam)
• XRXr: Taşıyıcı (Sağlam)
• XrXr: Renk Körü Hastası

Hemofili: Hemofili, kanın pıhtılaşmaması (ya da geç pıhtılaşması) hastalığıdır. Hemofili hastası olan insanlarda kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilmez. Çok küçük bir yaralanmada, sıyrıkta veya iç kanamada akan kan uzun süre durdurulamaz ve kan kaybından kişi hayatını kaybeder.

Hemofili hastalığı çekinik genlerle belirlenir ve (taşınır) ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde hemofili hastalığı geni bulunmaz.

• Hemofili hastalığı geni h ile hemofili olmama yani normal ve sağlam olma geni H ile gösterilir.
• Hemofili Hastalığı Geni : h
• Normal (Sağlam) Gen : H
• Erkeklerde; ▪ XHY : Normal (Sağlam)
• XhY : Hemofili Hastası
• Kadınlarda; ▪ XHXH : Normal (Sağlam)
• XHXh : Taşıyıcı (Sağlam)
• XhXh : Hemofili Hastası

Down sendromu : Ebeveynlerin yaşı ile çevresel etmenlere bağlı olarak

ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Kromozom sayısındaki değişmeden kaynaklanır. Kromozom sayısı 47 ye yükselir ve sendrom ortaya çıkar.

Orak Hücreli Kansızlık : Daha çok akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkar. Orak hücreli kansızlık hastalarının hemoglobini anormal bir yapıda ürerler. Oluşan anormal yapı yeterli oksijen taşınmasına engel olur.

Albinoluk (halk dilinde abraşlık): Özellikle insanlarda melanin pigmentinin yokluğuna bağlı olarak renksizleşmedir. Bu çoğunlukla tirosinaz denen bir enzimin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Albino canlılarda deri genellikle çok açık renkli, saç-tüy-kıl gibi keratin yapılar beyaz renkie ve gözler kırmızıdır.

Akdeniz anemisi (tıptaki adıyla Talasemi): Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir

Sistik Fibrosis: Çocukluk çağında görülen, yapışkan koyu mukus nedeniyle pankreas kanallarının tıkanması ve pankreas yetersizliği, kronik akciğer hastalığı, terde sodyum ve klor seviyesinin yükselişi ile belirgin bir kalıtsal hastalık.

Ailesel Akdeniz Ateşi: Karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri ile karakterize bir genetik hastalıktır.

Y Kromozomu Üzerinde Taşınan Kalıtsal Hastalıklar: İnsanlarda kellik, kulak kıllılığı, sakal ve bıyık çıkmaması (köselik), balık pulluluk, ayak parmaklarının (ikinci ve üçüncü parmakların) yapışık olması gibi hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomlarından  sadece Y kromozomu üzerinde bulunur, X kromozomu üzerinde bu hastalıkların genleri bulunmaz ve bu hastalıklar çekinik genlerle belirlenir.

Akraba Evliliği  ve Sakıncaları:

Günümüzde kalıtsal hastalıkların tedavisi büyük oranda yapılamamaktadır. Kalıtsal hastalıklardan korunmak  için sadece önlem alınabilir.  Kalıtsal hastalıklar baskın veya çekinik genlerle taşınır.

Aralarında kan bağı olan kişilerin evlenmesine akraba evliliği denir.

İnsanlardaki kalıtsal hastalık genleri anne ve babalarından yani atalarından gelir. Kalıtsal hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bu nedenle kalıtsal hastalık geni taşıyan ve akraba olan kişilerin evlenmesi halinde (homozigot durumda) kalıtsal hastalık ortaya çıkabilir.